墨尔本两姐妹患世界首例罕见基因疾病 国内外医生均无法确诊！浑身插满管子令人心碎！(图)

【今日澳洲4月2日讯】当墨尔本妈妈Rebecca Conci被问到，两个女儿都患上一模一样的罕见基因疾病是什么样的感受？她回答说这是一种“无法想象的恐惧”。她的两个女儿都患有罕见的基因疾病，国内外医生均无法确诊。

据《每日邮报》报道，Conci是三个孩子的母亲，她的两个女儿都患有罕见的基因疾病，罕见到国内外的医生都从未见过这种疾病。这位绝望的母亲说：“哪怕是只有一个孩子得了这种罕见疾病，对一个家庭来说都是最可怕的事情。”

当他们的大女儿Jennifer（也叫Jenna）2岁时，Conci和丈夫就知道有地方不对劲，Jenna的免疫系统几乎不堪一击，虽然表现出来的症状跟感冒一样，但是她的身体十分虚弱。

不管吃进去多少东西，Jenna还是营养不良，医生不得不用几根管子将营养物质直接输送进她的体内。她是如此的虚弱，阳光甚至会灼伤她的皮肤。

目前可以确信的是，Jenna患有一种肾脏疾病，医生此前从没有见过这种病。Conci说：“Jenna每天都要服用大量药物，这种感觉太绝望了。”

这还不是最绝望的，Conci的二女儿Jaydalee，家人叫她Jayda，也出现了一模一样的症状。6个月大的时候，医生发现Jayda的免疫系统异乎寻常的衰弱，随后诊断出这两个女孩患有一模一样的基因疾病。

因为两个女孩的脏器实在是太虚弱了，在过去几年里都做过肝脏移植手术，但是并没有什么用。Conci说：“2015年3月，医生告诉我们孩子不能再接受移植手术了。因为医生不确定肾移植到底能不能改变女孩的症状，他们无法确诊这种疾病。”

（图片来源：《每日邮报》）

14周前，Jayda做了移植手术，之后她的情况好多了，但是Jenna的情况依旧很糟糕。目前两个女儿都在家里，所有的家人都陪着她们。Conci说：“我已经不记得她们有多久没在家里待过这么久了，每次在家最多不超过三周时间。”

当Conci被告知，自己的第三个女儿并没有患有这种基因疾病时，她一时百感交集。这几年来，她一直用相机记录着两个女儿的点点滴滴，其中3张照片被选入今年的一场摄影比赛中。

今年年底，Conci将出版一本书名为《通过母亲的眼镜：无法医治的疾病》，内容包括两个患罕见基因疾病的女儿的生活点滴。她说：“她们所经历的一切都是我无法想象的，我只想尽我所能让她们开心。”

(Silvia)