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心疼!加拿大男童患罕见怪病,浑身奇痒无药可治!(图)

2019-12-29 来源: 加国无忧 原文链接 评论2条
来自埃德蒙顿的两岁半男童一直被浑身皮肤发痒的问题困扰着,在他三个月大的时候,他的妈妈就发现了这个症状。

心疼!加拿大男童患罕见怪病,浑身奇痒无药可治!(图) - 1
THE CANADIAN PRESS/Jason Franson

据加通社报道,Armando Perez(上图中)现在已经两岁半了,在家里排行第二,他有一个哥哥和一个妹妹。当Armando还是个婴儿的时候,他的妈妈Alexandra Perez(上图右)发现他的身上有抓痕,以为他只是普通的抓伤,只要给他戴上婴儿手套就可以解决这个问题。没想到,她渐渐发现情况越来越糟糕,连床单上都沾染了血迹,Armando的手臂和腿上到处都是抓痕。

起初Alexandra怀疑这是过敏导致的。“我换了不同的洗衣液和沐浴液,但他还是非常痒。”


Alexandra回忆说,“接着他开始浑身发黄,我才意识到这不是普通问题。”

后来她带着Armando去看医生,在做了血液检查之后,又被转介到专科医生那里看诊,并在当地的病童医院做了更多的检查。

最终,Armando被确诊为患有家族性肝内胆汁淤积症(familial intraheptic cholestasis),这是一种极为罕见的基因型肝脏疾病,患病率为5万至10万分之一。

罕见疾病

美国科罗拉多儿童医院的儿科医生Dr. Cara Mack表示,每年美国会确诊约40至80起这样的病例,这种疾病共有六种形态。

而Armando所患的是2型肝内胆汁淤积症,是由基因突变引起的胆汁流量减少。患病的儿童会因此发育迟缓,因为该病会导致儿童体内无法分解脂肪或吸收维生素A、D、E和K。

这种病最明显的症状就是皮肤严重瘙痒。对孩子来说,“简直痒疯了”。她说。


而且这种瘙痒不分白天晚上,一直持续着,孩子会因此睡不好觉,甚至影响食欲。

Alexandra对Armando患有这样罕见的基因疾病感到吃惊。后来她才发现她和丈夫都带有会导致这种病症的隐性基因,有25%的可能会遗传给孩子。Armando的兄妹都没有患病。


Alexandra表示,“Armando是阿尔伯塔省目前唯一一个患有这种疾病的小孩,至今我们知道的在加拿大患有同样疾病的孩子还有五个。”

无法治愈

现在Armando只能喝一种特殊的奶粉,来帮助他吸收其中的脂肪,同时他也在吃维生素补充剂和其他不同的药来缓解皮肤发痒。


目前Armando的病情暂时得到了控制,并有了些改善,他的皮肤不再发黄,但还是持续瘙痒。没有药能够帮他彻底摆脱瘙痒,也没有治疗办法治愈这个疾病。同时Armando的父母还需要持续观察他的病情是否出现加重的状况,例如:体重减轻、皮肤变黄或腹部发红等。

Alexandra说,除了观察他的病情,什么也做不了。而且Armando在10岁之前还需要进行肝脏移植手术。“没有别的办法。”
关键词: 男童患病加拿大
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最新评论(2)
谢卓伶 2019-12-29 回复
小孩应先天性 遗传还是基因突变啊跟妈妈怀孕有关系
周嫩嫩想回家 2019-12-29 回复
希望有医生能帮到他,祝他早日康复


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