看上去像一条遍布鳞片的红鱼，他是全中国最“孤独”的男人

段冬——全中国最“孤独”的男人，这是很多新闻报道中对他的称谓。他是一名中性脂质沉积病伴鱼鳞病（NLSDI，又名Chanarin-Dorfman综合征）患者，全世界对该疾病的报道不过百余例，而他是国内少数几例确诊该罕见病的患者。

段冬丨作者供图

我和他的相识是在一次读书会上，他的样貌让我忍不住多看了两眼。他全身皮肤通红，看上去就像一条浑身遍布鳞片的鱼，一棵枝干布满一块块裂纹的树，眼睛像鱼眼一样，眼皮外翻，两颗圆溜溜、湿润润的眼球向外凸出。

段冬的皮肤看上去就像浑身遍布鳞片的鱼丨作者供图

采访过程中，不期而遇的惊喜是，段冬说，他喜欢鱼也喜欢树。他游泳时在水里自如地穿梭，宛如一只深海的剑鱼。他和树的联系就更紧密了，他的皮肤如树木般敏锐地感知着四季的更替——春天气温渐渐回暖，他感到身上酥酥地瘙痒；夏天温度越来越高，皮肤的痒痛也随之达到顶峰；秋天一场秋雨一场寒，他的皮肤开始紧绷，像涂了一层厚厚的胶水，像绷紧的鼓面；冬天冰冷刺骨，他全身的皮肤皲裂，被褥上常常布满皮屑和血迹。

段冬和树的联系就更紧密了丨作者供图

这是典型的“火棉胶婴儿”

只能活3个月

1996年段冬在重庆出生时，全身被覆了一层厚厚的胶样薄膜，这不是其他小婴儿能自行吸收掉的胎脂。因为这层膜，段冬出生的时候差点憋死。

这层包膜没有弹性，如长时间束缚婴儿可能造成颜面部和肢体畸形，需要加以清除。但它紧紧黏连皮肤，稍一用力就扯出血来，因此，医生护士费了很大劲儿，才把碎屑清理出来。医生无奈地表示，这是典型的“火棉胶婴儿”，一种罕见的遗传性鱼鳞病，无法治疗，像他这种情况大概只能活三个月。

幸运的是段冬活过了三个月，但干燥伴有鱼鳞样鳞屑的皮肤，即便经过精心护理，每过两三个小时鳞屑还是遍布全身。即便生活得小心翼翼，他还是会在呼吸、眨眼、起床、穿衣、走路时痛苦不已。

“我呼吸的空气是臭的，因为皮肤难以把汗水蒸发出去，就会产生一股臭味。住校的时候，舍友说‘你闻起来简直像烂猪肉’，我不得不从集体宿舍搬到走廊尽头的单人宿舍。”

“我眨眼时会血泪模糊，每一次闭眼都是一次冒着流血风险的拉扯。而长时间睁眼，眼球结膜和角膜持续暴露在空气中，眼睛酸痛得禁不住流泪，擦拭泪水时稍不注意，又常常使眼圈布满血迹。”

“我起床时是裂开的，尤其是冬天，每个夜晚我仿佛在厚厚的壳里冬眠，即使父母已经用暖水袋和烤热的衣服把我身上捂热，每一次苏醒我都得重新破茧而出一次。”

“我穿衣、走路时更是伴随着疼痛，经常因为一次轻微的拉扯，伤口从膝盖一直开裂到脚背。小时候从家到学校的路坑洼不平，每一次深深浅浅的颠簸，就像树干抽新枝一样，从原有的长伤口旁断裂出新的伤口。”

“但这些还不是最痛苦的，瘙痒才是，尤其是换季期间，就像千万只蚂蚁在每一寸皮肤上疯狂啃噬，痒得让人无法控制不去抓挠，结了疤的伤口又无数次被自己挠破。”

我不敢想象日复一日、年复一年经受这些折磨的段冬，是如何在这个炎热的夏日午后，一边忍着疼痛和瘙痒，一边用不急不躁的口吻跟我讲述这一切的。

18岁后奇怪的问题越来越多

我下决心测基因

人生的前18年，段冬一直以为自己是严重的板层型鱼鳞病样红皮病患者，直到2014年他出现了新的症状。在参加单位体检时，他查出肝功能异常、脂肪肝。医生问他多大了，他说二十多岁。医生用难以置信的眼神看着这个外表看上去四十来岁的男生，问他：“年纪轻轻怎么就有中度脂肪肝了呢？你最近别吃大鱼大肉了，过阵子再来复查。”

本就清淡饮食的段冬，开始只吃纯素食和鸡蛋，并且给自己增加运动量。除了每日坚持1000米游泳，还走路上下班、周末徒步等。然而在极度克制和自律之后，他再去医院体检，脂肪肝没有丝毫缓解不说，还多了另一个问题：高尿酸血症。他的尿酸水平接近800umol/L。没过几天他就出现了痛风，经受的疼痛除了皮肤裂开的刺痛外又多了一种，左侧大脚趾关节被打穿般难以忍受的剧痛。

到了2019年左右，段冬身上出现的异常越来越多：他的肌肉开始变得无力，以前一口气就可以上到天桥的顶部，现在只能扶着栏杆往上爬，每走200米就要停下休息；视力也越来越差，以前大老远就能看到公交车的线路，现在只有等车驶到眼前才能看清。

他下决心这次就医一定要彻底查清楚，和往常一样他先挂了皮肤科，不出所料还是一样的诊断。医生建议他，实在不放心就去感染科做一个肝脏穿刺，穿刺结果出来了，依旧是脂肪肝。他不甘心又一次止步于此，抱着给这二十多年身体遭受的痛苦一个真相的态度，请求医生综合考虑后进一步明确诊断。这位皮肤科医生也被他的真诚和决心打动。

医生依据段冬自幼出现的板层型鱼鳞病样红皮病，以及近几年出现的痛风、脂肪肝、肌肉无力、视力下降等表现，结合异常升高的血清肌酶和肝酶，在网上查阅了很多外国文献，终于得出了一个新的推测：中性脂质沉积病伴鱼鳞病。

医生很难相信自己的推测，因为这个疾病国内几乎没有病例报道。医生让段冬去做了基因检测（全外显子测序），发现他的ABHD5基因有两个杂合变异，其危害性与患者表型相关，这个结果为医生的推测提供了确凿证据。

段冬的ABHD5基因有两个杂合变异，与Chanarin-Dorfman综合征相关丨作者供图

脂肪存不下也用不了

只能像杂物一样堆在各个器官

拿到基因报告的段冬很震惊，比他更震惊的是一旁的护士。护士问：“你是不是在重庆儿童医院出生的？” “是啊。”段冬看着护士，她的眼神里除了震惊还有深深的欣慰和感动。

护士说：“你出生的时候我在场，当时医生说你活不过三个月，后来你长大一些又来看病的时候，我还想，这个孩子活下来可真不容易。真没想到二十多年过去我又见到你了，你现在身体好些了吗？”

段冬突然像个小孩子一样咧嘴笑了起来，他说：“护士阿姨你知道吗，你不仅见证了我的出生，你还见证了我的确诊。我刚拿到基因报告，我是中性脂质沉积病伴鱼鳞病，这是一种常染色体隐性遗传、发病率非常非常低的罕见病。”

造成段冬这么多症状的原因终于水落石出，该病患者由于缺少某种代谢脂肪的酶，使得甘油三脂在不同组织细胞内异常沉积，导致各器官功能受损。

段冬给我解释说：“可以把我们的身体比作一个屋子，脂肪有进有出，进来的脂肪加厚了房子的墙体，也就是储存在皮下组织，出去的脂肪为我们的日常运动提供能量。但是我的脂肪既无法储存也无法供能，它只能像杂物一样堆在房子内部，堆得越多疾病就越重。”这也解释了他在发现脂肪肝后，经过一段时间的运动，脂肪肝没有丝毫缓解，还出现了更多的问题。

听完他的比喻，我被这些堆在房子内部的脂肪憋得喘不过气，问他是否对疾病的汹涌进展感到恐惧，他却说：“无论怎样，那些即将到来的症状就在前面等着我，最糟的情况也不过就是死亡嘛，我一下子很平和，对任何事情的结果都开始佛系了。”

我很难相信，他不对这些即将到来的不良预后感到恐惧。皮肤日复一日的瘙痒流血、穿衣走路时伤口开裂伴随的疼痛、逐渐加重的痛风、白内障、肌无力已经是生命不能承受之痛，那么未来的失明失聪、肌肉萎缩、造血异常、肝功能衰竭，又何尝不是时时刻刻压在生命之上的重担呢？

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我“不配”看同学们打篮球

被石头打得瘫坐在地

段冬7岁的时候穿上校服，和同龄人一起去上学，班主任那张眉头拱起的国字脸上写满了厌恶。段冬说：“没有老师会喜欢长得奇形怪状、作业写得像‘鬼画符’、浑身又臭又脏的学生。没有同学愿意跟我交朋友，好一点的对我敬而远之，更多的则说我是怪物、麻子先生。”

“我不可以碍同学的眼，球场是男孩子称王称霸的场所，我不配看他们打篮球，他们往我的头上扔小石头。我被打得瘫坐在地，血止不住地往外流，流在衣服上、操场上，我的血和皮屑弄脏了篮球。那些少年招呼低年级的学生过来，说‘给你们一个机会打他，他打不赢你’。”

“我也不可以碍老师的眼，一次上完厕所小心翼翼从洗手间出来，身上散发着酒精味的校长，认为我干了什么见不得人的事。他带着老师教训学生天经地义的信念，狠狠地抽了我一个耳光。我曾试图向老师告发那些欺负我的同学，但是老师批评完他们后又加了一句：他浑身上下都烂完了，都无药可救了，你们干嘛还要和一个鬼玩儿？”

“从那之后，被厌恶、被伤害、被嘲笑，我都默默忍受了下来。我没想过跟老师解释我的鬼画符，是因为握笔的时候关节开裂实在太痛，才不得不书写潦草不易辨识的；没想过跟同学解释，浑身的皮屑和散发的臭味是因为板层型鱼鳞病让我披上一层“铠甲”，身上出的汗难以蒸发；没想过跟父母解释我在外面受到的委屈和冷眼，那时候只觉得爸爸妈妈嫌弃我，他们会带弟弟去买新衣服，我只能穿弟弟替我挑回来的。”

“我也不想反抗，就想麻木地承受，这种偏执和倔强让我起码有点骨气。我不是没想过死，如果死了那不就啥也没有了吗？我本来就啥也不是，我多想‘是’那么一下啊！所以那会儿我就爱画画，画千军万马，画大山大河，想象自己是个将军，这一切都在我的脚下。”

他对生命的期待仅仅是：活下来、不被欺凌、有一份养活自己的工作。他感到自己一直在往上爬，几棵大树始终支撑着他。小时候婆婆（外婆）会给他煮两个鸡蛋，天没亮就带他上县城看病，泥潭里挣扎的时候婆婆是他的浮木；他拼命将寝室收拾整洁后，获得的那张优秀男生寝室的奖状，告诉他生活可以变得更好；拉着自己袖子上领奖台的颁奖老师，认可、欣赏自己的电工老师，不在意自己模样、为他提供工作机会的工厂老板，更是段冬可以依靠的大树们。

2020年，他已经走得很远了。不仅走出了这片村子，还南下三亚，北上哈尔滨，东进厦门，西行青海湖。段冬还考取了二级建造师、去重庆大学学习管理学、从工厂保安成功转到一家电气公司当管理人员。

到2020年段冬已经走得很远了丨作者供图

而越走越远的段冬，切断了过去痛苦的同时，也减淡了与过去有关的所有联系。“婆婆临走前打了好几次电话，我一个都没有接到，过了好一阵子，我才知道，婆婆去世了。”

去世就像是拧开了记忆洪水的闸门。好的不好的，柔软的尖锐的，倾泻而出。

冬日的暖水瓶、婆婆的鸡蛋、家门口的水井、河流里的小鱼。巴掌、石头、钉子；“怪兽”、“麻子”、还有指甲——那是陌生人不得已要接触他时用的器官，比如收钱的时候。

“我连活下来都做到了，

其他的事儿应该没有活下来难吧”

“为什么偏偏是我得了病？为什么我要遭受这些苦难？社会为什么这样对我？”这些迟来的追问，像刚出生时附在段冬身上的膜一样让他窒息。“那个时候，真感觉自己活在这个世上没多大意义了。”

活着的意义是什么——这个问题让他陷入抑郁深渊的同时，也给他的精神王国挖好了地基。书籍是他给自己找来的砖，瑞·达利欧的《原则》是第一块。他说，“这本书封面上的文字打动了我——你想成为一个什么样的人。一瞬间，阴霾笼罩的内心似乎照到了光，这本书成了我实现意义和价值之路上最宝藏的工具书。”

书籍是段冬给自己找来的砖丨作者供图

段冬在日记中写道：我想把苦难变成责任，践行生命赋予我的意义。他决定辞去工作，做中性脂质沉积病伴鱼鳞病的宣传科普，以及义务为罕见病患者服务。他说：“《千面英雄》这本书里说到每个英雄都要有一个造化。他们从起点出发，毫无畏惧接受挑战，战胜敌人，获得宝藏，最后回到原点获得升华。既然我是那个被选中的亿分之一，就有责任和它斗一斗。我不单可以作为被研究的样本，更能通过自己的方式让更多人了解到这个群体。”

段冬做中性脂质沉积病伴鱼鳞病的宣传科普丨作者供图

段冬加入了罕见病患者群，分享自己的经历、和大家一起讨论，并且认真回应每一位需要帮助的病友。明明是症状最严重的患者之一，他好像是最能折腾的，一遍又一遍地告诉大家：“你能活下去，能找到工作，也能去海边。”他做了很多次演讲，现身说法给大家科普极其罕见的中性脂质沉积病伴鱼鳞病。

段冬在病友互助会做了很多次演讲丨作者供图

他联系了一些大学生，组织了一个罕见病患者志愿服务团队。他参加了针对罕见病和残障群体的协力营，和小组的伙伴、医生、患者朋友一起用漫画做科普，积极发声。最近他还在筹备制作一部纪录片。他说：“我知道这很难，但是总得试试呀，我连活下来都做到了，其他的事儿应该没有活下来难吧。”

段冬组织了一个罕见病患者志愿服务团队丨作者供图

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当年父母不带我出门买衣服

其实是为了保护我

段冬的微信个性签名是——人人都可以活出自己的天赋和优势。他穿起了以前不敢穿的短袖，正大光明去理发店，对人们的恶意报以善意，试着一点点改变别人的眼光。我问他幼年时和父母关系的疏离、上学时老师同学给他的伤害，到现在是否依旧刻骨铭心。他说在渐渐走出来的过程中，放下了对命运不公的追问，对这些问题也进行了反思。

段冬活出了自己的天赋和优势丨作者供图

“现在想想，父母不带我去买衣服，其实是对我的保护，长大之后我才知道服装店店员对我是多么‘敬而远之’。妈妈说因为我是这样的，所以才要生两个弟弟，她想以后病重了有人能照顾我。对于老师和同学，则是没有必要把已经过去的‘恶’再拾起来伤害自己。”

现在，段冬搬回了父母家里，晚饭时饭桌上有晾温了的鸡蛋羹。“我不能吃热菜热饭，否则口腔黏膜会痛，从小爸妈陪着我一起等菜变凉再吃，那时候一边觉得愧疚，一边觉得这不是我的错。现在我终于可以坦然地和爸妈一起吃饭了，哪怕我们还不能敞开心扉聊过去，但只说说菜的咸淡就很好了，一起吃饭就是我现在觉得最幸福的事！”

段冬说，“我第二次拿着基因报告去住院的时候，很乐意把自己当作一个样本供医生来检查，视力、听力、血液、神经、骨骼、肌肉，所有相关检查都做了一遍。一方面，这次全面检查协助医生给我‘对症下药’，另一方面，能填补一下国内对这一疾病样本资料的缺失。”

段冬很乐意把自己当作一个样本供医生来检查丨作者供图

“我平等地敬畏每一条生命，包括自己的，我不觉得自己罕见、孤独、边缘、怪异、无用。我觉得每一个罕见病患者，都是人类生存繁衍的探索者，也许这是我们的基因为了适应环境，主动变异做出的一个大胆冒险呢？”

医生点评

王锁彬 | 首都医科大学附属北京宣武医院神经内科 主任医师

中性脂质沉积病（neutral lipid storage disease，NLSDs）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷，导致甘油三酯在不同组织细胞内异常沉积。依据临床表现和突变基因不同，可将NLSDs分为伴肌病的中性脂质沉积病和伴鱼鳞病的中性脂质沉积病（neutral lipid storage disease with ichthyosis，NLSDI）两类。

NLSDI以鱼鳞病和脂肪肝为主要表现。1974年，Dorfman等在一对患病姐妹的骨髓涂片及肝脏中发现脂质沉积。1975年，Chanarin等在1例22岁鱼鳞病女性的外周血粒细胞、肝脏、肌纤维、胃腺细胞、直肠上皮细胞和皮肤基底层中发现了大量脂质的沉积。因此该病又被称为Chanarin-Dorfman综合征。

这种疾病非常罕见，目前国内外仅100多例报告，发病率不详。该病的致病基因是ABHD5基因，其编码蛋白质称α/β水解酶结构域蛋白5（alpha/beta-hydrolase domain-containing protein 5，ABHD5）。该蛋白可与脂滴表面的脂滴包被蛋白相结合，共同激活脂肪甘油三酯水解酶。基因突变可导致ABHD5蛋白失去与包被蛋白结合的能力，导致此酶无法被激活，甘油三酯不能被水解，而储存于皮肤、肝脏、外周血粒细胞、眼睛、耳部、中枢神经系统等不同部位，并影响各系统功能。

NLSDI患者于出生时或儿童早期即出现广泛性非大疱性鱼鳞病样红皮病，在皮肤红斑背景上出现细小的白色鳞屑。近80％患者存在肝脏损害，主要表现为肝功能异常和脂肪肝，严重时发展为肝纤维化甚至肝硬化，或可因重度肝功能衰竭而死亡。40％患者出现骨骼肌损害，肌病症状通常30岁左右出现，也可在儿童期起病。还可出现中枢神经系统、眼、耳等系统病变，如生长迟缓、智力障碍、眼睑外翻、小耳畸形、白内障、神经性耳聋及斜视等。段冬出生时被胶样膜覆盖，之后皮肤红、脱屑，18岁时出现肝功能异常、脂肪肝，随后出现了肌肉无力、白内障，符合该病表现。

NLSDI患者外周血涂片经油红“O”染色可见中性粒细胞胞质内脂肪滴沉积，也称为Jordan小体。 这是一种辅助诊断NLSDs的廉价、可靠、实用的方法。血生化检查可见甘油三酯增高，肌酸激酶轻度升高，肝功能异常。肌电图检查可出现肌源性改变。腹部彩超提示肝肿大并脂肪肝，部分出现肝硬化表现。肝穿刺病理检查可见肝细胞内有弥漫巨大的脂滴沉积；皮肤活检可见颗粒层增厚，大量脂滴沉积于基底层细胞；少部分患者骨骼肌细胞也可见脂滴沉积。段冬血液化验和肝脏穿刺结果，符合这些表现。

目前已发现ABHD5基因具有多种突变类型，段冬做了全外显子测序，结果显示ABHD5基因的两个杂合变异，均为可能致病，可确诊本病。

该病尚无有效根治措施，预后欠佳。高碳水化合物、低脂肪联合中链脂肪酸饮食，可改善皮肤及肝功能异常。局部应用润肤剂和服用阿维A酸对皮肤损害有一定好处，但对于肝功能损害的患者，应慎用阿维A酸。对于肝硬化伴肝功能衰竭的患者可以选择肝移植。

个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

作者：猪王猪本猪

编辑：王若愚、代天医

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